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β-葡萄糖腦苷脂酶重組兔單抗

簡要描述:This gene encodes a lysosomal membrane protein that cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide, an intermediate in glycolipid metabolism. Mutations in this gene cause Gaucher disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2010]

  • 產品型號:bsm-52907R
  • 廠商性質:生產廠家
  • 更新時間:2025-02-28
  • 訪  問  量: 119

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